В ответ на: 🧬 Диагностика преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) (ESHRE 2024) После…

🔬 Утрата активности функции яичников до 40 лет может случиться в связи с огромным спектром причин.

🤔 Казалось бы, что общего у девушки с синдромом Тернера, женщины, победившей рак анального канала, и пациентки с надпочечниковой недостаточностью?

🧩 Объединяющим столь разных в медицинском аспекте женщин является то, что работа их репродуктивной системы останавливается слишком рано. И, казалось бы, уже не принципиально важно, что явилось причиной необратимого нарушения функционирования яичников, а жизненно необходимо распознать ПНЯ и как можно быстрее начать заместительную гормональную терапию.

📘 Однако в новом протоколе ESHRE (2024) эксперты предлагают не просто поставить диагноз, а уточнить этиологию ПНЯ и вынести эту информацию в диагноз, поскольку установление причины позволяет определить дальнейшие планы по обследованию пациентки и последующему мониторингу.

❓ Как указанное следует реализовать в клинической практике (см. рисунок выше)?

1️⃣ ЭТАП

Необходимо выяснить — было ли в анамнезе одно из следующих событий:
▪️ химиотерапия
▪️ лучевая терапия
▪️ операция на органах малого таза / яичниках
▪️ двусторонняя овариэктомия

➡️ Если да, то дальнейшие обследования для выяснения причин не требуются и устанавливается диагноз:
👉 ятрогенная ПНЯ

➡️ Если нет, необходимо провести генетическое тестирование.

2️⃣ ЭТАП

🧬 Генетическое обследование:
▪️ кариотипирование ВНЕ ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА
▪️ тестирование на премутацию гена FMR1
▪️ дополнительные исследования (например, NGS — генетические панели, выявляющие отдельные мутации в аллелях почти 150 генов, которые, к сожалению, отсутствуют даже в самых прогрессивных лабораториях РФ, но доступны во Франции)

➡️ Если тест положительный, устанавливается диагноз:
👉 ПНЯ, связанная с генетическими причинами

📌 Рекомендации:
▪️ направление на генетическое консультирование
▪️ учёт факторов риска для родственников и работа с близкими пациентки с ПНЯ — вплоть до рекомендаций по криоконсервации или ускорению реализации их репродуктивных планов (при наличии таковых)

➡️ Если тесты отрицательные, проводится обследование на наличие аутоиммунных заболеваний.

3️⃣ ЭТАП

🧪 Аутоиммунный скрининг:
▪️ антитела к 21-гидроксилазе (21OH-Ab)
▪️ определение уровня ТТГ

➡️ Если результаты положительные, устанавливается диагноз:
👉 ПНЯ аутоиммунного генеза

📌 Рекомендации:
▪️ направление к эндокринологу для дальнейшего обследования

➡️ Если тесты отрицательные, диагноз формулируется как:
👉 идиопатическая ПНЯ

4️⃣ ЭТАП опциональный

🔍 Попытка найти объяснение на основе анализа факторов риска, таких как:
▪️ рождение в двойне
▪️ раннее менархе
▪️ отсутствие родов / низкий паритет
▪️ курение (дозозависимый эффект)
▪️ дефицит массы тела и другие факторы

✍️ О том, какой конкретный объём обследования необходим женщине с уже установленным диагнозом ПНЯ различной этиологии, я напишу далее.

  • ❤88
  • 👏48
  • 🙏10

Комментарии (11)

  1. Alexander Karasev
    Секвенирование экзома содержит все гены, и оно доступно в РФ. Только возникает вопрос, какие из выясненных причин меняют тактику лечения?
    1. Karina Bondarenko
      Из множества возможных параметров на сегодняшний день выделено около 150 генов, в той или иной степени ассоциированных с преждевременной недостаточностью яичников. В связи с этим проведение полного экзомного секвенирования представляется избыточным и не всегда оправданным. В этой связи возникает более фундаментальный вопрос: какова роль генетического тестирования в клинической практике, если на сегодняшний день мы не располагаем возможностями коррекции выявленных генетических нарушений? Применительно к преждевременной недостаточности яичников значение генетических исследований выходит за рамки установления причины заболевания у конкретной пациентки. С учётом высокой стоимости тестирования это далеко не всегда является самоцелью. Гораздо более существенным является использование полученной информации для генетического консультирования и оценки рисков в семье. Речь идёт прежде всего о прогнозировании для родственников — сестёр, матерей, тётей, а также для потомства, что позволяет более обоснованно подходить к вопросам репродуктивного планирования. Аналогичный принцип лежит в основе тестирования при мутациях в гене FMR1. В этом случае результаты исследования напрямую влияют на клиническую тактику у женщин, планирующих детей и их родственниц. При этом ключевое значение имеет риск развития синдрома Мартина—Белл, который может проявляться не только у непосредственного потомства, но и через несколько поколений.
  2. Светлана Слудникова
    Карина Рустамовна, восхищаюсь вами всё больше и больше!!! Вашим знаниям и умением доносить информацию!!! 👍👍👍🔥🔥🔥 Всё больше и больше вдохновляете к обучению и самообразованию.
    1. Karina Bondarenko
      Спасибо большое ☺️
  3. Софья Барабашева
    Интересно, не знала, что рождение в двойне - фактор риска. Спасибо
  4. Victoria Popkova
    Карина Рустамовна, оперативное лечение в объеме сальпингэктомии также будет указывать на ятрогенную причину или все же необходимо применение дальнейшего алгоритма обследования?
    1. Karina Bondarenko
      Любые операции на органах малого таза, но это не означает, что все женщины после, например, аппендэктомии автоматически оказываются претендентами на ПНЯ. Тут скорее цепочка раскручивается в обратном направлении: если возникла ПНЯ, то надо найти какие-то объяснения.
  5. Елена Новикова
    Здравствуйте, Карина Рустамовна. Есть ли возможность посмотреть вебинар от 2 марта про сложность диагностики СПКЯ и ФГА у одной и той же пациентки ? Есть ли возможность купить запись или эта же информация будет в Вашем планирующемся интенсиве ?
    1. Karina Bondarenko
      Вероятно, чуть позже будет отдельно предложена. Нет, в рамках интенсива не предвидится эта тема.
  6. Регина Ахметзянова
    Добрый вечер, Карина Рустамовна! Спасибо за информацию! Если при обследовании выявили гипотиреоз . Требуется ли проведение генетических тестов или можно сразу выставить ПНЯ аутоиммунного генеза?
  7. Inna
    Тоже очень хочу посмотреть данный вебинар. Как можно это сделать?

Комментировать в Telegram

Вся лента