🔬 Утрата активности функции яичников до 40 лет может случиться в связи с огромным спектром причин.
🤔 Казалось бы, что общего у девушки с синдромом Тернера, женщины, победившей рак анального канала, и пациентки с надпочечниковой недостаточностью?
🧩 Объединяющим столь разных в медицинском аспекте женщин является то, что работа их репродуктивной системы останавливается слишком рано. И, казалось бы, уже не принципиально важно, что явилось причиной необратимого нарушения функционирования яичников, а жизненно необходимо распознать ПНЯ и как можно быстрее начать заместительную гормональную терапию.
📘 Однако в новом протоколе ESHRE (2024) эксперты предлагают не просто поставить диагноз, а уточнить этиологию ПНЯ и вынести эту информацию в диагноз, поскольку установление причины позволяет определить дальнейшие планы по обследованию пациентки и последующему мониторингу.
❓ Как указанное следует реализовать в клинической практике (см. рисунок выше)?
1️⃣ ЭТАП
Необходимо выяснить — было ли в анамнезе одно из следующих событий:
▪️ химиотерапия
▪️ лучевая терапия
▪️ операция на органах малого таза / яичниках
▪️ двусторонняя овариэктомия
➡️ Если да, то дальнейшие обследования для выяснения причин не требуются и устанавливается диагноз:
👉 ятрогенная ПНЯ
➡️ Если нет, необходимо провести генетическое тестирование.
2️⃣ ЭТАП
🧬 Генетическое обследование:
▪️ кариотипирование ВНЕ ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА
▪️ тестирование на премутацию гена FMR1
▪️ дополнительные исследования (например, NGS — генетические панели, выявляющие отдельные мутации в аллелях почти 150 генов, которые, к сожалению, отсутствуют даже в самых прогрессивных лабораториях РФ, но доступны во Франции)
➡️ Если тест положительный, устанавливается диагноз:
👉 ПНЯ, связанная с генетическими причинами
📌 Рекомендации:
▪️ направление на генетическое консультирование
▪️ учёт факторов риска для родственников и работа с близкими пациентки с ПНЯ — вплоть до рекомендаций по криоконсервации или ускорению реализации их репродуктивных планов (при наличии таковых)
➡️ Если тесты отрицательные, проводится обследование на наличие аутоиммунных заболеваний.
3️⃣ ЭТАП
🧪 Аутоиммунный скрининг:
▪️ антитела к 21-гидроксилазе (21OH-Ab)
▪️ определение уровня ТТГ
➡️ Если результаты положительные, устанавливается диагноз:
👉 ПНЯ аутоиммунного генеза
📌 Рекомендации:
▪️ направление к эндокринологу для дальнейшего обследования
➡️ Если тесты отрицательные, диагноз формулируется как:
👉 идиопатическая ПНЯ
4️⃣ ЭТАП опциональный
🔍 Попытка найти объяснение на основе анализа факторов риска, таких как:
▪️ рождение в двойне
▪️ раннее менархе
▪️ отсутствие родов / низкий паритет
▪️ курение (дозозависимый эффект)
▪️ дефицит массы тела и другие факторы
✍️ О том, какой конкретный объём обследования необходим женщине с ПНЯ различной этиологии, я напишу далее.
Комментарии (9)
Комментировать в Telegram